【摘 要】
：
脆性X相关的震颤/共济失调综合症(FXTAS)是由于FMR1基因5非翻译区(UTR)CGG重复数目扩增导致的一种神经退行性疾病,临床上主要表现为目的性的震颤和共济失调,并伴有行为和
【机 构】
：
中南大学医学遗传学国家重点实验室,长沙410078
论文部分内容阅读
脆性X相关的震颤/共济失调综合症(FXTAS)是由于FMR1基因5非翻译区(UTR)CGG重复数目扩增导致的一种神经退行性疾病,临床上主要表现为目的性的震颤和共济失调,并伴有行为和认知障碍。研究显示,FXTAS患者体内FMR1 mRNA水平持续升高,产生获得性功能毒性(toxic gain-of-function)从而引发临床症状。目前FXTAS尚无有效的治疗药物。在果蝇中过表达人CGG90,能够导致一系列的神经退行症状,包括复眼神经变性、运动能力下降、寿命减短等,这些症状能够模拟患者的临床表现。
其他文献
Background: Transposable elements (TE), the most abundant DNA components in all characterized genomes of higher eukaryotes, have been recognized to play imp
RNA剪接是真核生物基因表达调控过程的一个必需环节,对多细胞生物的个体发育起到重要的调控作用.SR蛋白是一类主要的剪接因子,参与内含子的识别、剪接体的组装和选择性剪
In Drosophila,the olfactory information received by peripheral olfactory receptor neurons (ORNs) is conveyed from the first central relay station-antennal l
Two behavioral races,M (for cosmopolitan) and Z (for Zimbabwe) of Drosophila melanogaster provide a great model to study the genetic basis of racial differe
P53基因作为研究最广泛的抑癌基因之一,在致癌基因激活或者其他压力刺激的情况下,能通过调控下游靶基因表达引发包括细胞周期停滞、凋亡或者衰老等在内的一系列生理活动,
Guanine nucleotide exchange factor (GEF) is essential for small G protein to switch on downstream signaling pathway,involved in cell adhesion and morphology
果蝇的中肠干细胞系统(ISC)是一种重要的成体干细胞研究模型。为了寻找参与调控果蝇中肠干细胞的基因，我们开展了一项大规模的体内遗传筛选实验。使用RNA干扰(RNAi)技术，选
帕金森氏病(Parkinsons Disease, PD)是发病率位居第二的神经退行性疾病,它的主要病理特征为中脑黑质区多巴胺能神经元的进行性丢失以及路易小体的形成。随着PD的第一个
经典的Wnt/wingless信号通路作为一个重要的信号通路，广泛参与了包括细胞命运决定、增殖以及分化等在内的多个生命过程，并且Wnt信号的失调会诱发癌症及遗传综合征等多种疾
溶酶体-吞噬作用通路在细胞生存、分化、发育和动态平衡过程中参与清除死亡细胞、细胞器及蛋白.本研究通过UAS-GAL4系统进行RNAi敲低实验和突变体分析方法筛选溶酶体-吞