线粒体DNA突变与耳聋发病的关系已经基本明确，文章报道4个典型的具有遗传特征的中国非综合征耳聋家系的分子遗传学特征。应用限制性内切酶酶切和直接测序技术对先证者的线粒体基因序列进行分析，同时收集患者的相关临床资料。在2个非综合征耳聋家系的先证者中发现线粒体COⅠ和CO Ⅱ基因上两个新突变形式(7250A＞G和7774 G＞A)均为沉默突变(Thr→Thr和Thr→Thr)，而位于COⅠ基因上的71
为筛选亚健康便秘人群结肠粘膜进展的分子标志物,探讨亚健康便秘人群的结肠粘膜改变机制提供理论依据.采用双向凝胶电泳(two-dimensional electrophoresis,2-DE)对亚健康便秘人群及健康志愿者结肠粘膜组织进行蛋白质分离,ImageMaster 2D Elite分析软件进行图像分析,基质辅助激光解吸电离飞行时间质谱(matrix assisted laser desorpti
目的 胎儿血红蛋白(feta1 hemoglobin,HbF) (α2γ2)是胎儿红细胞中一种主要的胞浆蛋白.依据其特有的发育规律,利用多肽合成技术制备抗胎儿血红蛋白γ链的抗体,探讨其用于检测孕妇外周血中胎儿有核红细胞(fetal nucleated red blood cell,fNRBC)进行无创性产前基因诊断的可行性.方法针对胎儿血红蛋白的特异性抗原表位,选定HbF-γ特异的1 1个氨基酸残
目的 评价两种检测D-二聚体的方法的相关性.方法 采用全自动乳胶免疫分析法和免疫渗率法对76例患者的血浆进行D-二聚体的检测；对结果进行分析,评价两种方法的相关性.结果 两种方法的相关系数为0.847,Speaman系数为0.79.阳性符合率为73％,阴性符合率为75％,总符合率为73.7％.配对T检验提示两种方法的差异无显著性.结论 两种方法相关性良好,临床应结合患者的情况来选择方法来提高诊断效
急性白血病分型诊断应用细胞形态学、细胞化学、免疫学细胞标记、细胞遗传学、融合基因检测等对白血病进行分型,AML的典型形态易于识别诊断,不典型形态的AML不同工作人员可能结论不同.明确诊断对于急性白血病的治疗有重要临床意义.我院该患者以发热,皮疹,关节疼痛到我院就诊,门诊考虑成人Still收入院,入院后,经抗感染,抗病毒及解热镇痛等治疗,效果不佳.经专家会诊病例讨论后,考虑患者白细胞增高,血红蛋白、