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目的：本课题对140例遗传代谢病导致的肝病儿童的疾病经过、生化改变、影像异常与遗传缺陷进行了研究,以期对临床提供理论参考,提高对儿童代谢性肝病的认识.方法：研究对象为2006年10月至2012年12月以肝损害为主诉来院就诊的代谢性肝病患儿140例,其中男74例,女66例,于生后1天-10岁发病,生后4天-16岁来院,排除病毒性肝炎、肿瘤、先天性胆道闭锁、中毒等疾病,一般保肝治疗无效.来院后进行了详细的临床调查,通过一般化验、特殊代谢检查(血液氨基酸及肉碱谱分析,尿液有机酸分析,血浆脂肪酸分析,白细胞或皮肤成纤维细胞相关酶活性检测,疾病相关基因分析)、肝脏病理活检等逐步进行病因分析,针对病因进行个体化饮食与药物干预,随访.结果：140例代谢性肝病患儿分别存在20种遗传代谢病,其中氨基酸代谢病46例(32.9％):尿素循环障碍23例(16.4％),希特林蛋白缺乏症17例(12.1％),酪氨酸血症2例(1.4％),苯丙酮尿症4例(2.9％);有机酸代谢病26例(18.6％):甲基丙二酸尿症15例(10.7％),生物素缺乏症10例(7.1％),戊二酸尿症Ⅰ型1例(0.7％);线粒体脂肪酸代谢病28例(20.0％):戊二酸尿症Ⅱ型11例(7.9％),原发性肉碱缺乏症10例(7.1％),肉碱棕榈酰转移酶Ⅰ缺陷3例(2.1％),极长链酰基辅酶A脱氢酶缺陷3例(2.1％),中链酰基辅酶A脱氢酶缺陷1例(0.7％);线粒体呼吸链酶复合物活性缺陷23例(16.4％);溶酶体贮积病9例(6.4％):戈谢病1例(0.7％),尼曼-匹克病6例(4.3％),粘多糖病2例(1.4％);肝豆状核变性7例(5.0％);糖原累积症1例(0.7％).经过治疗后,13例痊愈,49例好转.2例患儿天折.结论：遗传代谢病是导致儿童肝损害的一组主要病因,对不明原因的急慢性肝病患儿应重视遗传代谢病的可能,进行相关检查,及早明确病因,对可治疗性疾病进行干预.对于难治性疾病,可争取基因诊断,有助于遗传咨询及产前诊断.