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目的：黏多糖贮积病Ⅱ型(MPSlⅡ),亦称Hunter综合征,是一种罕见的X连锁隐性遗传病.本研究对35例黏多糖贮积病Ⅱ型(MPSⅡ)患儿进行艾杜糖-2-硫酸酯酶(/Ds)基因突变分析研究,旨在明确MPS Ⅱ患儿的基因诊断,描述MPS Ⅱ患儿的基因突变特点,探讨基因型与表型的关系.方法：2008年6月至2013年5月广州市妇女儿童医疗中心根据临床表现、骨骼X片、尿黏多糖定量、外周血白细胞IDS酶活性测定确诊MPS Ⅱ型男性患儿35例,来自34个家庭,年龄在0.5-15.7岁之间,其中重症患儿31例,轻症患儿4例.采用PCR-DNA直接测序法对患儿/DS基因9个外显子及两侧外显子-内含子交界处的DNA序列进行突变检测分析,同时对患儿母亲的相应序列进行测序,另外将50例健康儿童作为正常对照.结果：35例MPS Ⅱ患儿中,共发现29个等位基因突变,包括27种不同的突变,其中13种错义突变(13/27,48.1％)、3种无义突变(3/27,11.1％)、2种剪切突变(2/27,7.4％)、4种小片段缺失(4/27,14.8％)、4种插入突变(4/27,14.8％)和1种Indel(1/27,3.7％).所有突变中,15种突变为已知突变,另外12种突变(p.Q81R、p.R110G、p.H342P、p.S349R、p.E166X、p.L40del、p.E274fsX4、p.P157fsX5、p.L241FfsX15、p.468_469ins3、c.1181-1_1192 del13、p.A250TfsX28)为尚未报道的新突变.突变多分布在外显子3 (6/27,22.2％)、外显子9(6/27,22.2％)和外显子8 (5/27,18.5％).除2种新突变p.E166X、p.L40del的患儿母亲未检测到此突变之外,其余患儿的基因突变均源自母亲.50例健康儿童的/DS基因序列均未发现上述新发突变.结论：本研究共检出27种/DS基因突变,其中以错义突变为主,热点突变区域为Exon9、Exon3、Exon8,除突变p.S333L之外,余均属于"私人突变",同时发现12种可能致病的新突变.己知突变p.L381P导致轻症临床表型,新突变p.H342P导致严重的临床表型.