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成骨不全症(osteogenesis imperfect)又称脆骨症,是一种Ⅰ型胶原合成障碍引起的遗传性疾病,临床上出现骨质疏松和骨的脆性增加、蓝巩膜、牙质形成不全、早熟性耳硬化,满足其中两项,尤其是前两项一般可诊断为成骨不全.而许多证据都表明Wnt信号通路的失调与xv型成骨不全的发生发展密切相关。MicroRNAs(miRNA)是调控基因表达的重要因子，在此不仅总结了以往文献报道中靶向Wntl的miRNAs，还进一步用生物信息学预测了新的靶向Wntl的mi1ZNAs。本文从Wnt信号通路的组成，Wnt信号通路的分子机制，Wntl基因结构、功能以及与中枢神经系统、成骨不全的发生发展等方面关系的最新研究进展作一综述。