SP-C基因突变与新生儿呼吸窘迫综合征的关联性研究

• 作 者: 韩笑;张晓媛;王琪;尹晓娟;
• 机 构: 北京军区总医院附属八一儿童医院新生儿科
• 出 处: 2015北京医学会儿科学分会学术年会
• 发表日期: 2015年期

目的：探讨SP-C基因突变是否与新生儿呼吸窘迫综合征相关联.
方法：选取2013年01月至2014年12月在本院新生儿科住院治疗、并确诊为NRDS的90例汉族患儿作为NRDS组,又根据胎龄分为3个亚组:极早产组(胎龄＜32周)、早产组(32周≤胎龄＜37周)、足月组(胎龄≥37周),每组30例.采用观察表收集临床资料;另选取90例其它汉族患儿作为对照组,对照组的患儿可患有坏死性小肠结肠炎、先天性肠道闭锁等腹部先天性疾病,对照组患儿以胎龄、性别、出生体重等方面与NRDS组相匹配.采用PCR及基因测序对SP-C基因的exonⅡ进行分析.
结果：SP-C基因exonⅡ在NRDS组存在c.115G＞T和c.139G＞C两种杂合错义突变,均引起SP-C蛋白序列改变;c.115G＞T突变(G/T)基因型频率为0.078,突变(T)等位基因频率为0.039.NRDS组G/T基因型频率(0.078)高于对照组(O)(x2=7.283,p＜0.05),NRDS组T等位基因频率(0.039)高于对照组(0)(x2=7.139,p＜0.05).具有c.115G＞T基因突变的NRDS患者,胸片示NRDSⅢ-Ⅳ级改变及死亡数多.c.139G＞C突变(G/C)基因型频率为0.067,突变(C)等位基因频率为0.033.NRDS组G/C基因型频率(0.067)高于对照组(0)(x2=6.207,p＜0.05),NRDS组T等位基因频率(0.033)均高于对照组(0)(x2=6.102,p＜0.05).具有c.139G＞C基因突变的NRDS患者,需要3-4剂肺表面活性物质治疗的人数多,但没有增加死亡人数.
结论：中国汉族RDS群体SP-C基因exonⅡ存在c.115G＞T、c.139G＞C2种前人未发现的基因突变;c.115G＞T基因突变与所研究的NRDS发病和严重性相关联,且增加了该病死亡风险;c.139G＞C基因突变与所研究的NRDS发病相关联,没有增加该病的死亡风险.