【摘 要】
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目的 通过对进行性骨化性肌炎(myositis ossificans progressiva,MOP)的临床表现、辅助检查、治疗及随访结果进行回顾性研究,以探讨该病的发病、临床特点以及治疗、预后
【机 构】
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首都医科大学附属北京儿童医院风湿免疫科
【出 处】
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2015北京医学会儿科学分会学术年会
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目的 通过对进行性骨化性肌炎(myositis ossificans progressiva,MOP)的临床表现、辅助检查、治疗及随访结果进行回顾性研究,以探讨该病的发病、临床特点以及治疗、预后情况.为该病的早诊断、早治疗,降低并发症发病率及死亡率提供临床依据.方法 回顾性分析2003年8月至2014年12月北京儿童医院收治的11例MOP患儿的起病情况、临床表现、辅助检查及病情加重的诱因,总结其临床特点,针对该病治疗及随访情况进行统计学分析,评估MOP的疗效及转归.结果 MOP多在幼儿期期起病,男女比例为：1.2∶1.从首发症状到确诊平均诊断时间为3年.MOP最常被误诊为纤维瘤.本研究的对象起病年龄＜=7岁,其中9例患儿以中轴线周围组织反复包块及骨化起病(以头、颈、背部起病),1例患儿以脊柱侧弯起病,1例患儿以下肢屈曲受限起病.炎性肿块及异位骨化出现在头部、颈部、腰背部较多,四肢及腹侧累及较少.5例患儿因外伤或手术诱发炎性肿块或使原有炎性肿块增大.11例患儿均存在双侧大脚趾畸形.4例患者存在短而畸形的拇指,3例患者有既往软骨瘤病史,2例患者存在颈椎畸形.10例患儿属于经典型,1例患儿因头发稀疏归为加强型,无变异型患儿.11例患儿中,共有4名患者行肺功能检查,均有肺功能异常表现.11例患儿中共4例行听力检查,其中3例存在异常.1例患者合并肾结石.6例患儿血清碱性磷酸酶升高.FOP的治疗主要包括非甾体抗炎药、糖皮质激素和免疫抑制剂.随访3名患儿,最长2年,均无新包块出现,原有软组织包块基本消失,关节活动较前好转.结论 MOP是一种常染色体显性遗传疾病,临床上罕见.以进行性的异位骨化及大脚趾畸形为主要表现.可临床表现及特征性大脚趾畸形而进行早期诊断,易误诊而影响疾病进程.目前无特殊治疗方法,重点在于早期诊断及避免加重疾病活动性的诱因.
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