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目的:探讨头颈部副神经节瘤(Head & Neck paraganglioma,HNPGL)患者的临床生物学特征及相关致病基因SDH突变情况.
方法:1)回顾性分析天津医科大学肿瘤医院1956年4月～2010年12月间132例HNPGL患者相关临床生物学特征;2)提取患者肿瘤组织和/或外周血白细胞基因组DNA,PCR法扩增SDHB、SDHC、SDHD、SDHAF基因各外显子并测定DNA序列,将测序结果与NCBI网站公布的标准核苷酸序列进行blast比对分析;
结果：1)临床资料结果:132例患者中男性48例,女性74例;发病类型中颈动脉体瘤81例(61.37％),颈静脉球瘤16例(12.12％),迷走神经体瘤12例(9.09％),鼓室瘤6例(4.55％);110例良性患者,22例为恶性HNPGL(16.7％,22/132);良性与恶性病例临床资料比较:性别比(男∶女)方面,其中良性为:1∶1.2;恶性为1∶0.8;良性肿瘤的平均大小及平均发病年龄分别为5.5cm、40.5岁,而恶性肿瘤分别为6.6cm、43.1岁;22例恶性HNPGL患者中暂时无家族史者,只有1例患者为双侧病变,良性患者中3例(2.73％)有家系发病现象,21例患者发现双侧病变;2)基因突变结果:132例患者中共有42例散发性HNPGL提取出完整肿瘤DNA,共11例患者检测出SDH基因突变,其中3例为SDHD基因第二外显子无义突变;2例为SDHD基因第三外显子错义突变;4例为SDHB基因第一外显子同义突变;2例为SDHB基因第六外显子错义突变.
结论:1.良性HNPGL女性多见,而恶性HNPGL患者中以男性居多;良性HNPGL发病年龄与恶性相比较,其发病年龄相对较晚,肿瘤直径相对较小;良性HNPGL患者中易出现双侧发病现象,同时家族性患者以良性病变为主;2.国人HNPGL易发生SDHB、SDHD基因突变,而SDHC基因及SDHAF2基因突变少见.