【摘 要】
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目的：X连锁Charcot-Marie-Tooth病1型(CMTlX)是一种遗传性周围神经病,部分患者出现发作性的脑白质损害,出现构音障碍或声带麻痹.本文报道3例伴有短暂性脑白质损害的CMTlX患者
【出 处】
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第一届华北地区神经病学学术会议暨2013年北京地区神经病学学术年会
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目的：X连锁Charcot-Marie-Tooth病1型(CMTlX)是一种遗传性周围神经病,部分患者出现发作性的脑白质损害,出现构音障碍或声带麻痹.本文报道3例伴有短暂性脑白质损害的CMTlX患者的临床、影像学和基因改变特点.方法:3例患者为13-23岁的男性,所有患者存在两组症状,一组是在8-14岁之间出现短暂发作性言语不能,例1和例2伴随发作性肢体麻木无力,而例3伴吞咽和饮水困难,每次发作出现2-3小时到2-3天.领一组症状是在6-10岁之间出现持续性四肢远端无力和肌肉萎缩.对3例患者进行神经电生理检查、头颅MRI和腓肠神经活体组织检查;对患者及50名女性无周围神经病及脑病对照者进行缝隙连接蛋白B1(GJB1)基因检测.结果:3例患者周围神经的运动神经动作电位波幅显著下降和传导速度减慢。例1MRI示大脑后部白质对称性异常信号。例2MRI示双侧内囊后肢、双侧脑室旁、中央沟周围白质异常信号。结论:CMT1X的脑白质损害主要位于大脑后部白质。
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