【摘 要】
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目的：中央核肌肉病是一组以肌纤维中央部委出现细胞核为病理改变特点的一组先天性肌肉病,该病既有先连锁遗传,也有常染色体遗传类型.发病在婴儿期,也可以在成年期发病.现报道
【出 处】
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第一届华北地区神经病学学术会议暨2013年北京地区神经病学学术年会
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目的：中央核肌肉病是一组以肌纤维中央部委出现细胞核为病理改变特点的一组先天性肌肉病,该病既有先连锁遗传,也有常染色体遗传类型.发病在婴儿期,也可以在成年期发病.现报道一个在成年期发病具有常染色体显性遗传特点的家系的临床、病理和基因突变特点.方法:先证者男性39岁,19岁开始出现双下肢力弱,伴随抬头费力,查体发现肌病面容,四肢近端肌力3级,远端4级,四肢肌肉均匀性萎缩.其母亲和妹妹有类似表现.肌电图均呈肌源性改变,肌酸激酶轻度升高.对患者进行肱二头肌的肌肉活检,标本进行组织学和酶组织化学及免疫组织化学染色,提取血DNA进行动力蛋白2(dynamin 2,DNM2)基因全测序分析.结果:骨骼肌可见大量的肌纤维中出现单个核现象;Ⅰ型肌纤维病理性占优势，小纤维以Ⅰ型为主;部分肌纤维核周肌质构筑呈放射状分布。结论:DNM2基因1105C--T杂合突变导致遗传性中央核肌病具有此病的典型病理改变，此病可以在青年期发病。
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