【摘 要】
：
目的：探讨罗伯逊易位患者对优生优育的影响,从而降低出生缺陷患儿出生.方法：采用2012-2014年由我院门诊送检的13465例外周血标本,通过常规细胞遗传学外周血淋巴细胞培养,G
【机 构】
：
广西壮族自治区妇幼保健院 儿童医院 妇产医院 530000 南宁市兴宁区厢竹大道59号 广西妇产医院遗传代谢中心实验室
论文部分内容阅读
目的：探讨罗伯逊易位患者对优生优育的影响,从而降低出生缺陷患儿出生.方法：采用2012-2014年由我院门诊送检的13465例外周血标本,通过常规细胞遗传学外周血淋巴细胞培养,G显带,利用染色体分析软件进行核型分析.结果：13465例遗传咨询患者中,共检出罗伯逊易位65例,检出率为0.48％,就诊患者主要临床表现为习惯性流产,不孕、闭经、无精症等.结论：罗伯逊易位是造成胎儿畸形,智力低下以及反复流产等疾病的主要原因,有不良孕产史的夫妇通过细胞遗传咨询进行生育指导是十分必要的.
其他文献
[目的]研究PFOS水体暴露对黄海胆(Glyptocidaris crenularis)的毒性效应,及甲基化效应在毒性作用过程中的作用.[材料和方法]PFOS暴露浓度设置为高(1 mg/L)、中(0.1 mg/L)
[目的]有报道表明,纳米二氧化铈能够高效地清除自由基,因此具有良好的生物医学应用前期,但也有一些体内和体外实验证明, 纳米二氧化铈能够诱导氧化损伤、引起炎症反应、
目的：成骨不全(osteogenesis imperfecta)又称脆骨病，为常染色体显性遗传病，大多数类型是由Ⅰ型胶原基因COL1A1和COL1A2基因突变引起的，其主要特征包括：骨骼脆性增加、骨密度
Recent advances in biomedical research have offered a broad range of approaches and tools that enhance our capability to practice evidence-based medicine an
The various effects of the intestinal microbiota on the biotransformation of drugs and other chemicals will be reviewed.It will be noted that the intestinal
目的 成骨不全(osteogenesis imperfecta,OI),又被称为"脆骨病",是由于Ⅰ型胶原蛋白(collagen type Ⅰ,COL1)结构异常,数量不足或翻译后修饰和折叠错误导致的一类结缔组
目的：回顾性分析不明原因抽搐患儿临床特点，并进行全基因组拷贝数变异(CNVs)检测，寻找致病性微缺失/重复，为明确诊断、遗传咨询提供理论依据。方法：收集2013年8月至2015年6月
目的：探讨特纳综合征的遗传效应.方法：收集2009年1月至2012年7月在广西壮族自治区妇幼保健院就诊疑似特纳综合征的患者56例.采用常规染色体制片及G显带方法.结果：在受检者中
[目的]探讨西玛津染毒雄性非洲爪蟾生殖系统改变的毒理学终点与基因表达变化的相关性.[方法]实验设0.01％ DMSO对照组和4个西玛津染毒组(0.1、1、10和100 μg/L).每个剂量
基因、蛋白质等生物大分子、天然小分子物质通过相互作用维持实现细胞正常功能的相关分子路径，环境污染物则可经由干扰这些路径引起级联反应而最终导致不同生物学水平有害