单核苷酸多态性微阵列技术检测112例不明原因抽搐患儿的基因组拷贝数变异

• 作 者: 罗静思 王锦 陈荣誉 胡旭昀 付春云 谢波波 范歆 陈少科
• 机 构: 广西壮族自治区妇幼保健院,遗传与代谢中心实验室,广西出生缺陷预防控制研究所 广西南宁,530002
• 出 处: 第十四次全国医学遗传学学术会议
• 发表日期: 2015年期
• 关键词: 单核苷酸多态性 微阵列 技术检测 不明原因 抽搐 患儿 全基因组 染色体核型分析

　　目的：回顾性分析不明原因抽搐患儿临床特点，并进行全基因组拷贝数变异(CNVs)检测，寻找致病性微缺失/重复，为明确诊断、遗传咨询提供理论依据。方法：收集2013年8月至2015年6月我院不明原因抽搐患儿临床资料进行分析，包括生化检查、脑电图、智力测定、头颅MRI、血串联质谱及尿有机酸谱、染色体核型分析。