【摘 要】
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目的：探讨特纳综合征的遗传效应.方法：收集2009年1月至2012年7月在广西壮族自治区妇幼保健院就诊疑似特纳综合征的患者56例.采用常规染色体制片及G显带方法.结果：在受检者中
【机 构】
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广西壮族自治区妇幼保健院(厢竹院区) 南宁530003
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目的：探讨特纳综合征的遗传效应.方法：收集2009年1月至2012年7月在广西壮族自治区妇幼保健院就诊疑似特纳综合征的患者56例.采用常规染色体制片及G显带方法.结果：在受检者中确诊32例(57.14％),并检出1例人类染色体新核型.X染色体数目异常22例,在异常核型中占68.75％.X染色体结构异常1 0例,在异常核型中占31.25％.其中45,X13例,嵌合体9例,等臂X患者6例,双着丝粒3例及X染色体片段丢失1例.结论：特纳综合征是导致身材矮小、性腺发育不良、劲蹼及闭经等疾病的重要原因.
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