遗传性聋相关论文
随着分子生物学的发展，对遗传性聋的调查和研究逐渐深入。据报道，1/2000～1/1000的儿童出生时为极重度耳聋，其中50%～60%为遗传性聋。现已......
先天性耳聋是众多先天性残疾中所占比例较高的疾病之一，影响到千分之一以上的新生儿，而这中间近一半以上是由耳聋基因突变所引起的遗......
目的探讨淄博市新生儿常见耳聋基因突变检出率,为遗传性聋的防治和生育咨询指导提供参考。方法采集淄博市2019年1~11月出生的共236......
耳聋是影响人类健康和生活的常见疾病之一，也是临床上最常见的遗传病。据各国统计，每1000个新生儿中就有1～3例聋儿，其中大约60%的新生......
目的:调查新疆地区维吾尔族非综合征型遗传性聋患者的线粒体DNA 12SrRNA A1555G突变情况,为预防氨基苷类抗生素致聋提供依据。方法......
目的:研究外源性脑源性神经因子(BDNF)对条件敲除缝隙链接蛋白26(Cx26)小鼠耳蜗形态和功能的影响。方法:选取条件敲除的Cx26小鼠为......
目的分析内蒙古地区23个非综合征型耳聋家系缝隙连接蛋白β2(gap junction protein beta 2,GJB2)基因突变特点,探讨该耳聋家系遗传......
目的在一组中国北方耳聋人群中进行 GJB2基因突变分子流行病学研究。方法调查214例散发聋病患者,分布在中国长江以北的14个省份,全......
目的 分析常染色体显性遗传性聋家系的听力学及遗传学特征,利用高通量测序和连锁分析技术进行致病基因鉴定.方法 采集一个常染色体......
婴幼儿听损伤可分为先天性聋和出生后聋,据Mason和Herrmann报道[1]在夏威夷出生时双耳听阈大于35 dB HL的新生儿约为1.4‰,其他一......
耳聋是最为常见的感觉损害,在新生儿中的发病率约为1/500~1/650[1,2]。约有一半的耳聋是遗传性的,遗传性聋中很大一部分为非综合征......
耳聋严重影响着人类的生活质量,是造成终生残疾的最主要问题之一。遗传性聋是继发于基因或染色体异常等遗传缺陷导致的听力障碍[1]......
目的分析一个迟发性常染色体遗传性聋大家系的表型特征,并进行候选致病基因筛查。方法对门诊发现的1例迟发性渐进性感音神经性聋患......
目的在中国西北地区聋哑人群中进行耳聋的临床病因学分析,明确不同致聋因素在该地区耳聋患者中的分布特点和流行规律。方法对中国......
