纯合突变相关论文
目的:分析新疆地区不同民族怀疑孟德尔疾病患儿的全外显子基因测序（whole gexome sequencing,WES）诊断结果,初步探讨本地区WES的临床......
目的:调查新生儿中GJB2基因c.109G>A纯合突变频率及其外显率,为更有效进行新生儿耳聋基因筛查提供依据.方法:采集2017年6月1日至20......
目的 分析家族性高胆固醇血症(familial hypercholesterolemia, FH)低密度脂蛋白受体(low density lipoprotein receptor, LDLR)......
目的分析中国儿童家族性高胆固醇血症低密度脂蛋白受体基因突变，并建立筛查该基因突变的方法。方法以一家两患儿及其父母的基因组DN......
目的 研究和分析1例不典型表型的17α-羟化酶/17,20-碳链裂解酶缺陷症(170HD)患者及家系的临床和分子遗传学.方法 全面收集先证者......
哺乳动物线粒体核糖体(mitochondrial ribosome,mitoribosome)在漫长的进化阶段经过一系列的结构重组,rRNA比例降低,新增了部分线......
目的探讨遗传性凝血因子Ⅻ(FⅫ)缺陷症的分子发病机制。方法对2例遗传性FⅫ家系作临床表型检测及基因诊断:采用凝固法及ELISA法分......
目的通过病例分析先天性神经元蜡样脂褐质沉积症7型(CLN7)的临床特征，为早期识别提供临床思路。方法回顾性分析采用二代测序方法确......
目的 分析新生儿耳聋基因筛查数据,并对JB2基因c.109G＞A(p.V37I)位点纯合突变新生儿听力临床表型进行追踪,探讨耳聋基因筛查及c.109......
目的探讨耳聋基因检测对孕前妇女筛查的应用意义。方法选择2015年1月-2016年6月在该院优生门诊咨询的孕前检查妇女,在知情同意原则......
肝豆状核变性(hepatolenticular degeneration, HLD)是一种神经科较为常见的单基因常染色体隐性遗传病,其致病基因ATP7B基因已被定......
目的 探讨中国人共济失调毛细血管扩张症(ataxia-telangiectasia,AT)ATM基因的突变特点.方法应用聚合酶链反应、逆转录-聚合酶链反......
目的建立可用于临床的中国人Wilson病(WD)患者快速、高效的基因检测方法。方法PCR扩增142例非同源家系的WD患者ATP7B基因第8、12、......
目的 阐述胰岛素受体基因缺陷与胰岛素抵抗发生机制间的关系。方法 运用PCR-单链构型多态性技术，对9个黑棘皮病家系（计9例患者，23例......
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目的在一组中国北方耳聋人群中进行 GJB2基因突变分子流行病学研究。方法调查214例散发聋病患者,分布在中国长江以北的14个省份,全......
第一部分：北京地区50岁以上女性椎体骨折的患病率和影响因素研究
目的：椎体骨折是骨质疏松症最常见的并发症之一，造成的危害和经......
目的：对颗粒状角膜营养不良II型（GCD2）的家系进行TGFBI基因筛查，寻找患病原因。方法对GCD2家系患者TGFBI基因的所有外显子进行突变检测......
