目的分析1个局灶节段性肾小球硬化(focal segmental glomerulosclerosis, FSGS)家系的遗传学特征，探讨Ⅳ型胶原基因突变与FSGS表型......

稻瘟病菌是引起水稻稻瘟病的病原菌,是研究寄主植物与病原丝状真菌互作机制的重要模式生物。在酿酒酵母中,Gyp1是高尔基体相关蛋白......

卟啉症是由于血红素合成途径缺陷导致的一类疾病,其中血红素合成途径中不同的酶缺陷会导致不同类型的卟啉症,这些卟啉症根据卟啉物......

目的 对180例散发性神经变性病引起的痴呆患者进行朊蛋白基因(PRNP)突变的筛查,探讨PRNP基因突变在临床诊断的神经变性病痴呆中的......

目的:报告1个父子间AZFc缺失自然遗传的罕见家系,探讨该家系相同缺失类型导致不同临床表型的可能机制。方法:应用G显带技术进行染......