COL4A5基因相关论文
目的分析两例X连锁显性遗传Alport综合征家系的COL4A5基因变异谱，为该病的基因诊断和遗传咨询提供依据。方法应用二代测序技术并结......
目的报道4例男性X连锁Alport综合征COL4A5突变嵌合体病例，为该病的家庭诊断、遗传咨询和再生育提供科学依据与指导，增强临床医生对Al......
目的分析一个X连锁显性遗传Alport综合征家系COL4A5基因的移码突变谱及临床表型，为该病的基因诊断和家系咨询提供基础。方法应用二......
目的探讨1个遗传性血尿肾病耳聋综合征(Alport综合征)家系的致病原因。方法应用高通量测序和Sanger测序法检测先证者COL4A5基因的......
目的分析1个局灶节段性肾小球硬化(focal segmental glomerulosclerosis, FSGS)家系的遗传学特征，探讨Ⅳ型胶原基因突变与FSGS表型......
目的探讨应用靶序列捕获和二代测序检测COL4A3、COL4A4和COL4A5基因诊断散发性Alport综合征的可行性。方法收集1例无家族性血尿和......
目的 了解我国Ｘ伴性显性（ＸＤ）遗传Ａｌｐｏｒｔ综合征（ＡＳ）中ＣＯＬ４ＡＳ基因突变特点。方法应用聚合酶链反应（ＰＣＲ）－变性梯度凝胶电泳（ＤＧＧＥ）和直接测序的方法，对来自７个ＸＤ－ＡＳ家系１０个成员和......
目的: 对我院的Alport综合征(Alport Syndrome，AS)患儿的临床资料和肾组织病理学资料进行回顾性分析，以探讨其临床和病理的特点;......
基底膜是一种细胞外基质，胶原Ⅳ型蛋白是其主要的结构组分，为基底膜结合其它组分提供构架。基底膜胶原蛋白结构和功能的异常往往和一......
目的 研究我国X连锁显性遗传性肾炎一家系 (又名Alport综合征 ,Alport’ssyndrome ,AS)编码Ⅳ型胶原α5链的COL4A5基因突变特点。......
通过PCR和直接测序的方法 ,对一性连锁Alport综合征家系 17个受检个体的COL4A5基因所有 5 1个外显子及其相邻内含子的DNA序列进行......
目的 检测16个家系20例性连锁Alport综合征患者COL4A5基因突变。方法 采用PCR-变性凝胶梯度电泳(DGGE)-直接测序法检测患者COL4A5......
目的 应用多重连接依赖性探针扩增(MLPA)技术检测COL4A5基因,为X连锁Alport综合征基因诊断探索新的方法.方法 对在北京大学第一医......
