肾单位肾痨相关论文
＜正＞肾单位肾痨（nephronophthisis, NPHP;MIM 256100）也被称作肾消耗病，是一种常染色体隐性遗传病[1]。其临床表现主要以肾脏功能受累多......
本文报道1例婴幼儿型肾单位肾痨，肾脏病理表现为肾小管萎缩、小管基底膜增厚或变薄、间质纤维化和炎性细胞浸润等典型"三联征"。......
肾单位肾痨(nephronophthisis，NPHP)是一种常染色体隐性遗传的囊性肾病，目前发现22种NPHP致病基因(NPHP1-20、NPHPL1、NPHPL2)，以影响......
目的:对1例临床高度怀疑为肾单位肾痨(nephronophthisis, NPHP)的患儿进行基因变异鉴定与分析，以明确其诊断。方法:抽取患儿及其父......
