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NPHP3基因相关论文
NPHP3基因变异导致胎儿肾囊肿伴严重羊水减少的诊断研究
目的探讨NPHP3基因变异所致胎儿期肾囊肿伴羊水减少的肾病相关纤毛病的临床特征及基因型特点。方法收集孕中期经超声发现胎儿肾囊......
期刊
肾病相关纤毛病
NPHP3基因
复合杂合变异
Nephrocystin-3基因突变致婴幼儿型肾单位肾痨进展至终末期肾病1例
本文报道1例婴幼儿型肾单位肾痨,肾脏病理表现为肾小管萎缩、小管基底膜增厚或变薄、间质纤维化和炎性细胞浸润等典型"三联征"。......
期刊
肾功能不全
儿童
突变
NPHP3基因
肾单位肾痨
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