精神运动发育迟滞相关论文
目的明确两例22号环状染色体的遗传学诊断，探讨其形成机制及其与临床表型的关系。方法应用外周血染色体G显带、荧光原位杂交及单核......
【目的】总结LGS患者的临床与脑电图特征,重点分析LGS患者的精神运动发育迟滞的相关因素,找出影响LGS患者精神运动发育迟滞的独立......
目的 分析NGLY1基因突变导致先天性糖基化障碍Ⅳ型的临床特征、诊断及治疗.方法 回顾同一家系中2例先天性糖基化障碍Ⅳ型姐妹的临......
目的:探讨孤独症在热性惊厥附加症(FS+)中的临床特征及与SCN1A突变的相互关系。方法:收集并分析在广州医科大学附属第二医院癫痫中......
