两例22号环状染色体的遗传学诊断及分析

• 作 者: 彭莹 唐桂芝 张锐 张杨慧 夏艳 马瑞玉 郭若兰 邬玲仟
• 机 构: 410078 长沙，中南大学医学遗传学国家重点实验室,410078 长沙，中南大学医学遗传学国家重点实验室,410078 长沙，中南大学医学遗传学国家重点实验室,410078 长沙，中南大学医学遗传学
• 出 处: 中华医学遗传学杂志
• 发表日期: 2016年33期
• 关键词: 22号环状染色体综合征 22q13微缺失综合征 精神运动发育迟滞 单核苷酸多态性微阵列芯片

目的

明确两例22号环状染色体的遗传学诊断，探讨其形成机制及其与临床表型的关系。

方法

应用外周血染色体G显带、荧光原位杂交及单核苷酸多态性微阵列芯片分析对两例疑似患者进行检测。

结果

病例1染色体核型为46，XY，r(22)(p11q13)，微阵列检测结果示arr[Hg19]22q13.2-q13.33(44 183 172-51 211 392)×1 dn，杂合缺失约7.0 Mb；病例2染色体核型为46，XY，r(22)(p11q13)[84]/45，XY，－22[6]，微阵列检测结果为arr[Hg19] 22q13.33(49 612 799-51 211 392)×1 dn，杂合缺失约1.6 Mb。

结论

联合应用多种遗传学检测技术对两例r(22)综合征患者明确了诊断，为分析22号环状染色体末端微缺失与临床表型之间的关系提供了新的材料及依据。