外显子组测序相关论文
背景:肺动静脉畸形（PAVMs）是一种以肺部动脉和肺部静脉直接连通为主要特征的血管性疾病,其可通过CT或者增强CT明确诊断。当这种病理......
随着新一代测序技术的快速发展,外显子组测序越来越多的应用于各种人类遗传疾病致病基因的筛查。病理性近视是致盲的主要原因之一,......
随着高通量测序技术临床应用的快速发展，外显子组测序已从儿科逐渐扩展至产前诊断领域。针对检测前、后咨询、变异解读和报告等方面......
近年来外显子组测序技术作为新一代的测序技术迅猛发展,受到遗传学多个领域的重视与应用,其在眼科遗传性疾病如葡萄膜恶性黑色素瘤......
全外显子组测序(whole-exome sequencing,WES)是近年发展起来的一种先应用靶向富集技术捕获基因组的外显子区域,再通过高通量测序......
乳腺癌是女性常见的患癌类型。通过连锁分析和候选基因筛查已经鉴定出诸多乳腺癌易感基因。但是仍有超过50%的乳腺癌未能鉴定出易......
目的：胰岛素瘤(insulinoma)又称胰岛β-细胞瘤，是一种以分泌大量胰岛素而引起发作性低血糖症候群为特征的疾病，为器质性低血糖症中较......
目的： 先天性白内障是一种儿童主要致盲性眼病。这种疾病病因复杂，有孕期感染，代谢异常和染色体异常等原因。其中约1/3与遗传相关......
[目的]
1.描述一个豪猪状鱼鳞病家系的临床特点、组织病理。
2.检测该家系潜在致病基因情况。
[方法]
收集1......
背景：特发性全面性癫痫(idiopathic generalized epilepsies, IGE)是一类与遗传易感因素有关相关的癫痫综合征。典型的临床表现有：失......
背景及目的原发性布加氏综合征(primary budd-chiari syndrome,BCS)发病机制及病因复杂,且亚洲国家与欧美国家存在明显的地域差异......
背景：近视(Myopia)是一种眼睛屈光不正的状态,主要的特征为平行光线在黄斑中心凹的前面聚焦造成的视力模糊。近视可伴随有眼底萎缩......
精神发育迟滞(Mental Retardation，MR)，又称为智力低下和智力发育障碍，发生在胎儿期、围产期、儿童期等大脑发育成熟阶段之前，是一类遍......
汗孔角化症(porokeratosis，PK)是一种特殊的皮肤角化异常，最早在1893年由Mibelli报道。该病的皮损为环形或不规则形的斑片，边缘清晰且......
背景:卡尔曼综合征(KallmannSyndrome，KS)是一种先天性促性腺功能低下和嗅觉缺失联合出现的复杂遗传病。其主要致病机制和胚胎早期......
新一代测序技术的产生和发展为疾病研究带来了新的机遇.作为一种高效、快速和高性价比的研究方法,外显子组测序技术已经开始应用于......
目的 本研究组拟应用目标区域捕获与外显子测序技术对2型糖尿病增殖型糖尿病视网膜病变患者进行外显子组测序分析.方法 选择于首都......
