【摘 要】
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背景：特发性全面性癫痫(idiopathic generalized epilepsies, IGE)是一类与遗传易感因素有关相关的癫痫综合征。典型的临床表现有：失神发作、肌阵挛发作以及全面性强直阵挛发作
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背景：特发性全面性癫痫(idiopathic generalized epilepsies, IGE)是一类与遗传易感因素有关相关的癫痫综合征。典型的临床表现有：失神发作、肌阵挛发作以及全面性强直阵挛发作(generalized tonic-clonic, GTC),部分患者可有失张力发作和强直性发作。患者青少年时期发病,无性别差异。患者神经系统体格检查、智力检测及磁共振(magnetic resonance imaging, MRI)检查可为正常,脑电图(electroencephalogram, EEG)检查表现为广泛性放电而背景波正常。外显子组测序：利用序列捕获技术将全基因组外显子区域序列捕获并富集后,进行高通量测序的基因组分析方法。具有高通量、经济高效、可发现低频变异(<5%)等优势,成为目前孟德尔遗传病的首选研究手段。主要包括目标区域序列的富集、DNA测序、生物信息学统计3个步骤。目的：为了筛查一常染色体显性遗传的IGE家系致病基因。方法：我们应用外显子组测序方法对家系中3名患者进行高通量测序。过滤各种已知SNP(Single Nucleotide Polymorphisms,单核苷酸的多态性)数据库后得到家系中3名患者共有的序列变异15个,然后对这15个变异进行生物信息学分析,对收集到的该家系所有样本进行Sanger测序验证。结果：未发现序列变异与疾病表型共分离。结论：提示上述个变异可能为新发现的SNP。
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