不平衡易位相关论文
目的 探讨X与Y染色体不平衡易位患者的遗传效应及其临床特征，并比较各种染色体检测技术的临床应用价值。方法 利用高分辨染色体G显......
目的 对1例临床疑似Prader-willi综合征(Prader-Wil syndrome,PWS)的患儿进行遗传学诊断和分型.方法 应用染色体核型分析结合甲基......
例1 男,25岁,因其妻流产2次就诊.夫妇智力正常,非近亲结婚,两次妊娠均于孕40～50天自然流产.孕期无感冒及服药史,无有害物接触史.患......
患者女,26岁,结婚4年,怀孕3胎,均于孕1～2月自然流产.妇科检查正常,夫妻双方体健,无药物及毒物接触史,表型、智力正常,非近亲结婚.细......
染色体异常是导致先天性缺陷和肿瘤等疾病的主要原因,传统的细胞遗传学显带核型分析费时、费力,特别是对复杂染色体异常的分析尤为......
患儿男,23天,G3P1,足月顺产,体重3300 g.查体:双眼上翻,吐舌.耳朵不对称,右耳大、左耳小,左手6指,左胸廓突起,双侧阴囊空虚,未触及......
患儿 男,4岁,2002年12月因发现心脏杂音就诊.检查发现动脉导管未闭(patent ductus arteriosus,PDA),行PDA伞片封堵术.患儿13个月会......
目的:探讨10q部分单体综合征患者生理病理变化及其诊断.方法:全血微量法培养外周血淋巴细胞、染色体行G、C式显带.分别用速率法、......
