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染色体异常是导致先天性缺陷和肿瘤等疾病的主要原因,传统的细胞遗传学显带核型分析费时、费力,特别是对复杂染色体异常的分析尤为困难.经典的荧光原位杂交(FISH)技术采用特异探针检测已知的染色体异常更直观、灵敏和特异,但一次只能检测一个或几个候选位点,且仅能检测已知的染色体异常,不能像核型分析那样进行染色体异常的筛查.近年来,在FISH基础上发展出多色荧光原位杂交技术:光谱核型分析(spectral karyotyping,SKY)、多重FISH(M-FISH)和彩色显带FISH(Rx-FISH),一次成像可同时区分24条染色体,使得复杂染色体异常的筛查成为可能.自1996年首次报道SKY技术以来,它已广泛应用于人和鼠细胞分子遗传学研究[1]。