UGT1A1基因相关论文
遗传性非结合性高胆红素血症是由尿苷二磷酸葡萄糖醛酸转移酶（uridinediphosphateglucuronosyl transferase1A1,UGT1A1）基因突变所致......
目的 总结2例先天性非溶血性黄疸症(Gilbert综合征,GS)患儿临床特点,并分析其家系基因突变情况.方法 回顾性分析2例GS患儿的临床资......
目的:探讨遗传性高间接胆红素血症患儿的临床、遗传特点及预后。方法:1.收集近5年就诊于河北医科大学第二医院儿科消化肝病专业的......
研究背景尿苷二磷酸葡萄糖醛酸转移酶1A1（UGT1A1）是参与胆红素结合和代谢的关键酶。UGT1A1基因突变可导致其转录和翻译水平下降,产物......
目的对1例Crigler-Najjar综合征Ⅱ型患儿的尿苷二磷酸葡萄糖醛酸转移酶1A1(UGT1A1)基因进行突变分析，探讨其分子发病机制，为家系的遗......
目的 分析未结合型高胆红素血症患者尿苷二磷酸葡糖醛酸基转移酶1A1(uridine diphosphate glucuronosyltransferase 1A1,UGT1A1)基......
目的 分析Gilbert综合征(GS)的临床特征、组织病理、超微病理及基因变化特点,探讨GS的综合精准诊断要点.方法 收集2015-01-2017-03......
目的探讨UGT1A1基因多态性联合外周血循环肿瘤细胞(CTC)检测对结直肠癌术后转移的预测价值。方法选取我院2018—2019年间收治的120......
目的 探讨UGT1A1基因分子家系遗传在Gilbert综合征中的诊断价值.方法 分析5例因总胆红素异常增高,且治疗无明显改善的青少年患者全......
伊立替康是广泛用于治疗晚期结直肠癌等恶性肿瘤的化疗药，然而其治疗存在较大毒性，常发生迟发性腹泻及严重中性粒细胞减少症。研究表......
目的:了解重庆地区足月/近足月新生儿尿苷-二磷酸葡萄糖醛酸转移酶(Uridine-diphosphate glucuronosyltransferase enzyme,UDPGT)......
目的：探讨在健康受试者不同个体间水飞蓟素的药代动力学差异与UGT1A1基因多态性的关系。方法：采用基因测序方法测定75例健康男性受试......
研究背景： 自发性脑出血是常见的脑卒中，而且是致残率高的一种类型。目前已经有很多自发性脑出血遗传因素的研究。血清低胆红素浓......
目的:对UGT1A1基因启动子区A(TA)nTAA多态性进行研究,探讨UGT1A1基因启动子区A(TA)nTAA多态性与血清胆红素水平间的关系.方法:收集......
目的：探讨Crigler-Najjar综合征的临床特征及诊断。方法分析1例经基因检测确诊为Crigler-Najjar综合征患儿的临床特征及其基因突变......
