目的分析1个结节性硬化症(tuberous sclerosis complex，TSC)家系TSC1和TSC2基因变异位点并进行产前诊断。方法应用Sanger测序法分别......

目的检测结节性硬化症(tuberous sclerosis complex, TSC)2个家系和1个散发病例TSC1和TSC2基因，寻找其致病突变。方法应用直接测序......