五例结节性硬化症患者的TSC基因突变检测

• 作 者: 刘林莉 张正中 牟韵竹 熊芬 杨浩 杨萍 刘一平 陈星 眭维耻
• 机 构: 637000 四川南充，川北医学院附属医院皮肤科,637000 四川南充，川北医学院附属医院皮肤科,637000 四川南充，川北医学院附属医院皮肤科,637000 四川南充，川北医学院附属医院皮肤科,
• 出 处: 中华医学遗传学杂志
• 发表日期: 2017年37期
• 关键词: 结节性硬化症 TSC基因 突变

目的

检测结节性硬化症(tuberous sclerosis complex, TSC)2个家系和1个散发病例TSC1和TSC2基因，寻找其致病突变。

方法

应用直接测序法对2个结节性硬化症家系(4例患者)和1个散发病例及其家庭成员进行TSC1和TSC2基因突变检测。

结果

家系1患者的TSC2基因第19外显子发现c.1964C>T(p.S655F)新的错义突变；散发病例TSC2基因第40外显子发现c.5238-5255delCATCAAGCGGCTCCGCCA (p.His1746GlnfsX56)重复缺失突变，并在其后第56位氨基酸处提前出现终止密码子TGA；家系2患者的TSC1和TSC2基因未检测出致病突变。

结论

TSC2基因c.1964C>T(p.S655F)错义突变及c.5238-5255delCATCAAGCGGCTCCGCCA (p.His1746GlnfsX56)缺失突变可能分别是结节性硬化症家系1及散发病例的致病原因。