STK11基因相关论文
第一章 黑斑息肉综合征患者的临床表现及诊治情况背景与目的:黑斑息肉综合征(Peutz-Jeghers syndrome,PJS)是一种罕见的常染色体显性......
Peutz-Jeghers综合征(Peutz-Jeghers Syndrome,PJS)是一种罕见的遗传性错构瘤性息肉疾病,以皮肤黏膜色素斑沉着、多发消化道错构瘤性......
目的分析Peutz-Jeghers综合征(PJS)患者STK11突变及其与肠套叠累积危险度的关系。方法收集2017年12月至2019年6月于空军特色医学中......
Peutz-Jeghers综合征(PJS)是一种常染色体显性遗传性疾病,以口周皮肤、唇颊粘膜和指(趾)端的咖啡色素斑点以及发生消化道粘膜的错构性息......
目的检测Peutz-Jeghers综合征(Peutz-Jeghers syndrome,PJS)患者丝/苏氨酸激酶11(serine/threonine kinase 11,STK11)基因编码区序列......
目的探讨1个Peutz-Jeghers综合征家系的遗传学病因。方法收集先证者及其7位3代以内亲属的外周血样或口腔拭子,提取基因组DNA,采用二......
目的分析Peutz-Jeghers综合征(PJS)患者丝/苏氨酸蛋白激酶基因 (STK11基因)与脆性组氨酸三联体基因(FHIT基因)突变情况,明确基因突......
目的 明确 STK1 1 基因在中国人 Peutz- Jeghers(PJ)综合征的突变特征 ,为建立基因诊断奠定基础。方法 用 DNA直接测序方法 ,对 ......
目的Peutz-Jeghers综合症(PJS)是一种罕见的常染色体显性遗传疾病,临床上以胃肠道错构瘤样息肉、皮肤黏膜色素沉着斑点和恶性肿瘤......
目的:对一个Peutz-Jeghers综合征家系进行致病基因STK11突变检测,寻找该家系STK11基因的突变位点。方法:(1)在武汉协和医院皮肤科门......
Peutz-Jeghers综合征(PJS)是一种常染色体显性遗传疾病,表现为多发性错构瘤样肠息肉症,同时伴有口周、唇、颊部的黑色素斑。LKB1/STK1......
PJ综合征(Peutz-Jeghers syndrome)是一种常染色体显性遗传疾病。其疾病基因STK11(又称为LKBl)于1998年被克隆,定位于19p13.3,包括10......
Peutz-Jeghers综合征(Peutz-Jeghers syndrome,PJS),又名黑斑息肉病,是一种临床特征以胃肠道多发息肉及皮肤口腔黏膜黑褐色沉着斑......
目的:检测新疆地区口周色素沉着-肠道息肉综合征(PJS)2个家系6例患者及3例散发患者外周血及息肉组织致病基因STK11的突变,探讨新疆......
[目的]研究1例口周色素沉着-肠道息肉综合征( PJS)患者STK11基因的突变.[方法]收集1例PJS患者血样,采取聚合酶链反应(PCR)结合DNA......
黑斑息肉综合征(Peutz-Jeghers syndrome, PJS)是一种常染色体显性遗传性疾病. 最近, 在19p13.3 克隆出了PJS致病基因STK11 (丝氨......
目的 检测Peutz-Jeghers综合征患者STK11基因编码区序列,进一步明确STK11基因可能存在新的突变位点.方法 收集空军总医院2009年1月......
目的:探讨STK11基因启动子-1 543~-1 1 60区域序列变化与Peutz-Jeghers综合征(PJS)的关系.方法:采用PCR产物直接测序的方法,对15例P......

