SLC22A5基因相关论文
目的分析河南省新生儿原发性肉碱缺乏症(primary carnitine deficiency，PCD)的患病率、临床特征和基因突变特点，为PCD的早期诊断、治......
目的分析1例原发性肉碱缺乏症(primary carnitine deficiency，PCD)患儿及其父母SLC22A5基因的突变类型，为其家系成员提供遗传咨询及......
目的探讨原发性肉碱缺乏症(primary carnitine deficiency，PCD)患者的临床特点和SLC22A5基因突变情况。方法利用液相(色谱)串联质谱......
目的分析8例原发性肉碱缺乏症(systemic primary carnitine deficiency，CDSP)患者的SLC22A5基因突变情况。方法采用串联质谱技术对......
目的 对1例误诊为原发性肉碱缺乏症(primary carnitine deficiency,PCD)的核黄素反应型多种酰基辅酶A脱氢酶缺乏症(riboflavin res......
目的:评估原发性肉碱缺乏症（PCD）新生儿筛查性能、优化筛查指标，并探讨广州地区PCD发病率及SLC22A5基因变异特点。方法:广州市新生儿......
