目的总结1例Rubinstein-Taybi综合征(Rubinstein-Taybisyndrome，RSTS)的临床及基因突变特征并进行文献复习。方法回顾性总结就诊于......

Rubinstein-Taybi综合征(RSTS)是一种罕见的涉及多器官和系统异常的先天性神经发育迟缓综合征，其主要临床表现包括粗扁的大拇指/大......

病史摘要患者，男，5岁，因"脑发育不良、先天性心脏病、多发性骨骼发育不全、精神发育迟缓"就诊。有反复肺炎、便秘史，双侧隐睾史。症......

目的总结2例Rubinstein-Taybi综合征患儿的临床及遗传学特点。方法采集患儿及家属外周血样，对全外显子组进行高通量测序，用Sanger测......

目的探讨Rubinstein-Taybi综合征的临床及遗传学特点。方法对2013年3月至4月北京协和医院儿科临床诊断为Rubinstein-Taybi综合征的......