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鲁宾斯坦-泰比综合征（RSTS）是一种临床上罕见的常染色体显性遗传病，患者常表现出精神发育迟滞、宽拇指、钩形鼻等特征。RSTS可导致多......
病史摘要患儿，男性，生后25min，因"呼吸困难20min"入院。顺产出生，出生时血性羊水，Apgar评分正常；生后5min出现呼吸困难。症状体征反应......
目的总结1例Rubinstein-Taybi综合征(Rubinstein-Taybisyndrome，RSTS)的临床及基因突变特征并进行文献复习。方法回顾性总结就诊于......
病史摘要患者，男，5岁，因"脑发育不良、先天性心脏病、多发性骨骼发育不全、精神发育迟缓"就诊。有反复肺炎、便秘史，双侧隐睾史。症......
目的总结2例Rubinstein-Taybi综合征患儿的临床及遗传学特点。方法采集患儿及家属外周血样，对全外显子组进行高通量测序，用Sanger测......
