目的对4个家系6例低血磷性佝偻病(hypophosphatemic rickets，HR)患者进行PHEX基因的突变分析，并对家系中高危胎儿进行产前诊断。方法......

目的对3个疑诊为X-连锁低血磷抗维生素D佝偻病(X-linked hypophosphatemia，XLH)的家系进行PHEX基因的突变检测。方法提取患者及其家......

目的通过对1个低血磷性佝偻病家系的临床表征及基因突变分析，揭示其遗传发病机制，为家系的遗传咨询及产前诊断提供依据。方法对该家......

目的确定1个抗维生素D佝偻病家系患者PHEX基因的致病突变，并探讨其与疾病的关系。方法用Sanger测序法对该家系中2例患者及100名无血......

X-连锁低磷性佝偻病是最常见的遗传性佝偻病，临床亦不少见且容易误诊、漏诊，治疗与一般佝偻病相比更复杂。该文就X-连锁低磷性佝偻病......

目的分析来源于中国的4个家系6例家族性低磷性抗维生素D佝偻病(FHVDRR)患者的PHEX、FGF-23和DMP-1基因突变情况。方法采集4个FHVDR......

目的 筛查低血磷性佝偻病患者的致病基因突变,从基因水平确诊患者并探讨其发病机制.方法 提取1个低血磷性佝偻病家系先证者及其父......

X-连锁低血磷性佝偻病(X-linked hypophosphatemic rickets,XLH)是伴X染色体显性遗传的罕见病.其临床表型差异较大,即使是同一个家......

X-连锁低磷性佝偻病(X-linked Hypophosphatemic rickets,XLH)是一种罕见的磷代谢失衡的骨矿化障碍性疾病,发病率为(3.9~5.0)/10万......

目的 研究10例家族性及非家族性(散发)抗维生素D佝偻病患者PHEX基因突变,初步探讨我国东北地区抗维生素D佝偻病患者PHEX基因突变的......