DiGeorge 综合征是一组以先天性心血管结构异常、颅面畸形、腭弓发育异常以及甲状旁腺功能减退等为表现的高异质性临床综合征.DiGe......

本文报道一例罕见的DiGeorge综合征合并骨皮质增厚、多关节疼痛的病例。本例患者自幼身材矮小、智力发育差，存在眼距宽、鼻梁基部宽......

本文报道了一例分子诊断为DiGeorge综合征的患者，以青少年期出现的甲状旁腺功能减退症（甲旁减）就诊，因未发现甲旁减外的其他系统异常表......

目的应用染色体微阵列技术分析3例不同临床表型DiGeorge综合征患儿的遗传学病因。方法收集整理3例DiGeorge综合征患儿的临床资料，采......

目的探讨法洛四联症(TOF)合并DiGeorge综合征(DGS)患儿的发病率及其临床诊治特点。方法2006年1月至2014年8月郑州大学人民医院和郑......

目的探讨法洛四联症(TOF)合并DiGeorge综合征(DGS)患儿的临床特征分析。方法回顾性分析2008年1月至2014年10月河南省人民医院和郑......

目的 分析免疫缺陷性疾病DiGeorge综合征(DGS)的病理表现.方法 对5例DGS病死患儿进行尸体解剖并进行组织形态观察,收集临床资料进......

目的评估多重连接探针扩增技术（MLPA）在脊髓性肌肉萎缩症（SMA）、DiGeorge综合征和先天性肾上腺皮质增生症（CAH）基因诊断中的应用价值。方......

目的 通过病例报告及文献复习,提高临床上对DiGeorge综合征的认识和鉴别能力.方法 回顾性分析了成都市妇女儿童中心医院儿童内分泌......

目的:分析22q11.2微缺失综合征（22q11.2 microdeletion syndrome, 22q11.2DS）胎儿心脏超声特征及临床表型，以提高对22q11.2DS的认识。......

目的:对5例经基因确诊的DiGeorge综合征患儿的临床表型、诊断及治疗过程进行回顾性分析及文献复习。方法:收集整理本院儿科收治的5......

22q11.2微缺失综合征是指人类的第22号染色体长臂近端微片段22q11.21-q11.23缺失引起的遗传综合征.TBX1属于T-box家族,位于染色体......

22q11.2微缺失综合征是人类最常见的染色体微缺失综合征，包含以临床特征命名的多种疾病，Digeorge综合征是其中一种，其典型表现为胸腺......

目的探讨3例部分性DiGeorge异常患儿的临床特征和分子诊断方法。方法分析3例患儿的临床表现和免疫学特征，采用荧光原位杂交(FISH)方......

染色体22q11.2缺失综合征(22q111DS)又称DiGeorge综合征、腭-心-面综合征,临床表现极具多样性,可累及心血管、免疫系统、面容、内......