【摘 要】
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22q11.2微缺失综合征是人类最常见的染色体微缺失综合征，包含以临床特征命名的多种疾病，Digeorge综合征是其中一种，其典型表现为胸腺缺如或发育不良、心脏大血管发育异常、甲状
【机 构】
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中南大学湘雅医院放射科，长沙 410008;中南大学湘雅医院新生儿科，长沙 410008
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22q11.2微缺失综合征是人类最常见的染色体微缺失综合征，包含以临床特征命名的多种疾病，Digeorge综合征是其中一种，其典型表现为胸腺缺如或发育不良、心脏大血管发育异常、甲状旁腺功能低下。胸腺缺如的完全型Digeorge综合征较罕见，诊治困难且预后不良。本文报道一例确诊的完全型Digeorge综合征患儿的临床、影像资料、基因检测结果及诊断经过，并分析诊断过程中的难点、疑点及突破口，为后续该病的诊断及临床管理提供经验。
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