目的 应用CRISPR/Cas9构建携带人源化CYP4V2突变的小鼠模型，为遗传性视网膜变性提供与临床疾病病变特征相一致的模式动物。方法 应......

目的对两例Bietti结晶样角膜视网膜营养不良患者的CYP4V2基因进行分析，明确其致病原因，为临床诊断提供依据。方法应用高通量测序法筛......

视网膜色素变性(Retinitis Pigmentosa,RP)是一种常见的遗传性视网膜功能退行性疾病,全球发病率为1:3000-5000。RP典型临床症状为......