目的分析6个成骨不全家系的临床表型并明确其致病变异，为遗传咨询及产前诊断提供依据。方法收集6个家系的临床资料以及外周血或引产......

目的对1例亲代表型正常但反复妊娠骨骼发育异常胎儿(可疑成骨不全)的家系进行遗传学分析，探讨胎儿的发病原因。方法对胎儿标本及亲......

目的在成骨不全症(osteogenesis imperfecta, OI)家系中进行COL1A1/2基因内大片段缺失突变的鉴定。方法应用多重连接探针扩增(mult......

目的分析4个成骨不全家系致病基因COL1A1、COL1A2基因致病突变位点，为家系遗传咨询和产前诊断提供依据。方法应用二代测序对4个成骨......

成骨不全(Osteogenesis Imperfecta,OI)是一种以胶原蛋白代谢紊乱和骨脆性增加为特征的全身性结缔组织遗传病,又称脆骨病。OI可累......

青春期是人体生长发育的第二个高峰期，也是骨量大量积累进而影响骨峰值的最敏感时期。骨峰值是个体在遗传背景许可的范围内获得的最......

目的在成骨不全症(OI)患者中鉴定Ⅰ型胶原基因(COL1A1和COL1A2)致病突变，构建中国人OI致病基因突变谱，并在此基础上完成OI高危胎儿的......