【摘 要】
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真实病例 34岁的程女士于2年前开始出现心慌、胸闷气短症状，每次持续时间虽不长，但近来发作次数明显增多，且伴有阵发性头晕，走3层楼梯都觉得困难，平时也很容易感到疲劳。为了搞清自己患了什么病，她慕名到复旦大学附属中山医院厦门医院心内科就诊。经检查，我发现程女士的心跳很慢，每分钟仅43次，且存在心律不齐，还有较长时间的停搏。 经仔细询问，我发现程女士有明显的心脏病家族史：在她父亲的8个兄弟
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真实病例
34岁的程女士于2年前开始出现心慌、胸闷气短症状，每次持续时间虽不长，但近来发作次数明显增多，且伴有阵发性头晕，走3层楼梯都觉得困难，平时也很容易感到疲劳。为了搞清自己患了什么病，她慕名到复旦大学附属中山医院厦门医院心内科就诊。经检查，我发现程女士的心跳很慢，每分钟仅43次，且存在心律不齐，还有较长时间的停搏。
经仔细询问，我发现程女士有明显的心脏病家族史：在她父亲的8个兄弟姐妹中，6人罹患心脏疾病，其中4人猝死;她有一个40岁的哥哥和38岁的姐姐，都已經因为心脏问题植入了心脏起搏器;她的堂兄弟姐妹也存在不同程度的心功能异常和心律失常。
家族50多个成员中10人确诊患心脏病，已有4人猝死、4人植入心脏永久起搏器，还有其他成员有不同程度的心脏不适症状，很可能与基因突变有关。于是，我建议程女士和她的家族成员做基因检测，筛查致病基因。
不久以后，程女士和家人来到上海，进行了基因检测和筛查。结果显示，该家族的心脏问题以心律失常为主，有恶性心律失常事件发生，多位家族成员已经植入心脏起搏器。经过全外显子组测序及家系共分离验证分析，我们确认程女士家族为目前已知最大的LMNA（核纤层蛋白）基因突变致病家系，并发现了LMNA基因新的致病基因突变位点——LMNA c.1489-1G
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