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先证者(Ⅲ5) 女,26岁,面部皮疹13年.患者于13岁时右侧鼻唇沟处出现芝麻大小的高出皮面的乳白色皮疹,有光泽,质硬.随着年龄的增长,皮疹逐渐增多并互相融合,扩展至面颊、颧部及额部.皮疹无自觉症状.无智力障碍及癫痫病史.查体:一般情况好,各系统检查无异常.皮肤科情况:鼻唇沟、面颊、额部对称分布针帽至绿豆大小的半透明丘疹,质地坚实,部分融合.面部密集分布点状色素沉着斑,圆形或椭圆形,直径 2～5 mm,淡褐色至深褐色.手背、颈、肩、前胸、后背未见皮疹.组织病理:HE染色真皮内嗜碱性基底样瘤细胞呈栅栏状排列,其间为纤维性间质.诊断为:(1)毛发上皮瘤;(2)雀斑。