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双糖酶缺乏症是指小肠黏膜刷状缘双糖酶(乳糖酶、蔗糖酶、麦芽糖酶、异麦芽糖酶及海藻糖酶)缺乏,导致未吸收的双糖被结肠内细菌分解代谢,产生CO2、H2及其他气体和有机酸,临床上出现腹胀、腹痛、腹泻、肠鸣和排气过多等症状.双糖酶缺乏与人类营养和健康的关系密切,并日益引起人们的重视,本文就其流行病学、分子学和遗传学、临床特点、诊断和治疗等方面进行综述.