【摘 要】
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目的:分析1例以肾衰竭、多囊性肾发育不良起病，无肛门闭锁Townes-Brocks综合征患儿的临床特征与基因突变特点，为家系的遗传咨询和产前诊断提供依据。方法:抽取患儿及其父母的外周血行全外显子测序及Sanger验证。结果:患儿为40天龄的男孩，生后7天因呕吐咖啡色物于当地医院就诊，后以“肾衰竭”转入本院。检查发现肾衰竭、多囊性肾发育不良、先天性甲状腺功能减退，伴双侧拇指多指、感音神经性听力下降、耳前皮赘。基因检测显示n SALL1基因移码突变(c.824delT，p.L275Yfs*10)，S
【机 构】
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南方医科大学南方医院儿科，广州 510515
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目的:分析1例以肾衰竭、多囊性肾发育不良起病，无肛门闭锁Townes-Brocks综合征患儿的临床特征与基因突变特点，为家系的遗传咨询和产前诊断提供依据。方法:抽取患儿及其父母的外周血行全外显子测序及Sanger验证。结果:患儿为40天龄的男孩，生后7天因呕吐咖啡色物于当地医院就诊，后以“肾衰竭”转入本院。检查发现肾衰竭、多囊性肾发育不良、先天性甲状腺功能减退，伴双侧拇指多指、感音神经性听力下降、耳前皮赘。基因检测显示n SALL1基因移码突变(c.824delT，p.L275Yfs*10)，Sanger测序验证为新发变异。n 结论:患儿确诊为n SALL1基因新发变异所致的Townes-Brocks综合征，无肛门闭锁Townes-Brocks综合征临床较罕见，该变异尚未见国内外报道，丰富了n SALL1基因的变异谱。n “,”Objective:To explore the genetic basis for a child presented with renal failure and multi-cystic dysplastic kidney without anal atresia.Methods:Peripheral blood sample of the child and his parents were collected and subjected to whole exome sequencing. Candidate variant was verified by Sanger sequencing.Results:The 40-day-old infant had presented with vomiting brown matter in a 7 days neonate and was transferred for kidney failure. Clinical examination has discovered renal failure, polycystic renal dysplasia, congenital hypothyroidism, bilateral thumb polydactyly, sensorineural hearing loss and preauricular dermatophyte. Genetic testing revealed that he has harbored a previously unreported c. 824delT, p. L275Yfs*10 frameshift variant of n SALL1 gene, which was confirmed by Sanger sequencing as n de novo.n Conclusion:The patient was diagnosed with Townes-Brocks syndrome due to the novel n de novo variant of n SALL1 gene. Townes-Brocks syndrome without anal atresia is rare. Above finding has also enriched the mutational spectrum of the n SALL1 gene.n
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环状RNA（circRNA）是一类通过反向剪接生成的新的内源性非编码RNA，具有miRNA“海绵”、调节转录和剪接、调节蛋白之间的相互作用等功能。最近的研究表明，circRNA在视网膜微血管功能障碍、糖尿病视网膜病变、老年性黄斑变性、增生性玻璃体视网膜病变、高同型半胱氨酸血症所致眼病和眼部恶性肿瘤等眼底疾病的发生和发展过程中发挥着重要作用。在病理状态下，circRNA的差异性表达改变了相应基因的转录和翻译，从而改变细胞的活性和功能。CircRNA可能成为眼底疾病新的标志物和预后指标，其靶向干预也可能成为眼
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