【摘 要】
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目的:对1例Xia-Gibbs综合征的临床特征及基因变异特点进行分析。方法:回顾性分析四川大学华西第二医院确诊的1例n AHDC1基因变异致Xia-Gibbs综合征患儿的临床资料及全外显子测序结果，并总结已报道XGS病例的临床表型和基因变异特点。n 结果:患儿的主要临床表现为发育落后、肌张力低下、视觉障碍、孤独症和上呼吸道梗阻；头颅MRI示脑白质髓鞘化延迟；脑电图无明显异常；全外显子测序显示n AHDC1基因发生了c．730delA(p.Ile244Serfs*16)变异；根据
【机 构】
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四川大学华西第二医院儿科；出生缺陷与相关妇儿疾病教育部重点实验室，成都 610041;发育与妇儿疾病四川省重点实验室，成都 610041;赛福解码（北京）基因科技有限公司，成都 610041
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目的:对1例Xia-Gibbs综合征的临床特征及基因变异特点进行分析。方法:回顾性分析四川大学华西第二医院确诊的1例n AHDC1基因变异致Xia-Gibbs综合征患儿的临床资料及全外显子测序结果，并总结已报道XGS病例的临床表型和基因变异特点。n 结果:患儿的主要临床表现为发育落后、肌张力低下、视觉障碍、孤独症和上呼吸道梗阻；头颅MRI示脑白质髓鞘化延迟；脑电图无明显异常；全外显子测序显示n AHDC1基因发生了c．730delA(p.Ile244Serfs*16)变异；根据美国医学遗传学与基因组学学会遗传变异分类标准与指南，c.730delA判定为致病性变异(PVS1+PS2+PM2)。本文病例及已报道的61例n AHDC1变异患儿，以发育落后、特殊面容、肌张力低下为主要表现，头颅影像学胼胝体发育不良常见；已报道47种变异位点多为新发剪切变异。n 结论:AHDC1基因c.730delA变异可能为该例患儿的致病原因，基因检测结果为患儿的临床诊断提供了依据。n “,”Objective:To analyze the clinical and genetic characteristics of a child featuring Xia-Gibbs syndrome.Methods:Whole exome sequencing was carried out for the child.Results:The patient has presented with developmental delay, hypotonia, strabismus and snoring. Cranial MRI revealed hypomyelination, while the EEGs were normal. Genetic testing revealed a n de novo variant of the n AHDC1 gene, namely c. 730delA (p.Ile244Serfs*16), which was classified as pathogenic (PVS1+ PS2+ PM2). Together with 60 cases from the literature, individuals harboring a n AHDC1 variant commonly have delayed motor milestones, speech delay, facial dysmorphism and hypotonia. Dysgenesis of corpus callosum is also common. In total 47 n AHDC1 variants have been reported, among which truncating variants were the most common type.n Conclusion:The c. 730delA (p.Ile244Serfs*16) variant of the n AHDC1 gene probably underlay the Xia-Gibbs syndrome in this patient. Above finding has provided a basis for the clinical diagnosis.n
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