Lman1基因复合杂合突变导致的凝血因子Ⅴ、Ⅷ联合缺乏症

• 作 者: 葛菁 薛峰 顾东生 杜伟廷 赵海丰 隋涛 李慧媛 马丽 张磊
• 机 构: 中国医学科学院、北京协和医学院血液病医院、血液学研究所血栓止血诊疗中心
• 出 处: 中国实验血液学杂志
• 发表日期: 2010年1期
• 关键词: F5F8D lmanl基因 mcfd2基因 凝血因子Ⅴ 凝血因子Ⅷ 复合杂合突变 F5F8D lmanl gene mcfd2 gene factor Ⅴ f

凝血因子Ⅴ和Ⅷ（FⅤ、FⅧ）联合缺乏症（FSF8D）是一种罕见的常染色体隐性遗传性出血性疾病。近年的研究发现，该病病因在于基因lman1或mcfd2的突变。本研究的目的是对1名F5F8D先证者及其家系成员的lman1、mcfd2基因进行扩增、测序，以查找潜在的致病突变。采集了先证者及其父母的外周血样本，进行了凝血功能相关检查，包括活化部分凝血活酶时间（APTT）、凝血酶原时间（PT）、凝血酶时间（TT）、血浆纤维蛋白原（Fg）、FV促凝活性（FV：C）、FⅧ促凝活性（FⅧ：C），并提取基因组DNA，通过P