【摘 要】
：
脆性X染色体综合征是性连锁遗传性疾病.患者的X染色体长臂末端有一脆性位点(Fragile site),临床表现为不同程度的智力低下,并具有其他异常体征.自Luhs~[1]首次报告以来,国外
【机 构】
：
上海第一医学院儿科医院,上海体育科学研究所,上海市第三人民医院,上海第一医学院儿科医院
论文部分内容阅读
脆性X染色体综合征是性连锁遗传性疾病.患者的X染色体长臂末端有一脆性位点(Fragile site),临床表现为不同程度的智力低下,并具有其他异常体征.自Luhs~[1]首次报告以来,国外已有这方面的病例报告及研究,而国内报道尚少~[2].我们在对一批智力低下的儿童进行X染色体脆性位点的细胞遗传学检查时
Fragile X syndrome is a sex-linked genetic disorder in which patients have a Fragile site at the distal end of the X chromosome that presents with varying degrees of mental retardation and other abnormal signs. Since Luhs ~ [1] Since the report, foreign countries have reported cases and studies in this area, while domestic reports are still scarce. [2] We conducted a cytogenetic examination of a group of children with mental retardation on the X-chromosome fragile sites
其他文献
2005年,党的十六届五中全会提出要建设生产发展、生活宽裕、乡风文明、村容整洁、管理民主的社会主义新农村的重大决策.这不仅仅是新时期中央解决三农问题的长远规划,也是全
高等职业技术教育人才培养模式创新工作目前属于我国教育研究热点领域,由于长期以来以同质化为特点的精英教育传统,使我们的教育思想观念形成了一定的思维定势和管理惯性。这
一 千古艱難唯一死歷史在任何時候都是一面鏡子:在撰寫的歷史中投入自己的心境,在閲讀的歷史中窺見自己的身影.有人聆聽時,拿歷史炫耀自己的學識;無人可傾訴,以歷史寄托自己
伴随着山东英才学院的成长、发展与壮大,作为二级学院的艺术设计学院已经历了十年的发展历程。学院现设有艺术设计、装饰艺术设计、动漫设计与制作、服装设计四个专业,在校生
为深入贯彻落实胡主席“七一”重要讲话精神,前不久,内蒙古通辽军分区党委组织所属人武部和干休所党委书记、副书记进行专题培训,系统学习民主集中制基础知识,结合实际研讨贯
近年来,农村剩余劳动力的转移对于城市化进程、第三产业的发展和农村自我发展资金积累起到了积极作用,但是,无序和过度的流动也造成了农村人力资源严重流失的后果.rn新农村建
广东省外语艺术职业学院学前教育专业成立于2002年,现有全日制学生1258人,多年来已为广东省培养了两千多名幼儿园教师,为东南亚国家培养了近两百名海外华文幼儿教师,是中央财
长期以来,人们将环保的重点聚焦到了大中型企业和重度污染企业之上,而忽略了农村地区微小企业、家庭作坊所排放的生活污水给农村环境带来的影响.随着中国当前经济、社会、文
经病理组织检查证明:冠状动脉硬化,自幼儿期,有时自胎儿期就已开始,随着年龄增长而在发展,其发展程度和方式则受先天/后天环境的影响,长期潜伏之后,最终成为缺血性心脏病(心
夹竹桃已为知名之心脏毒物,属于含强心甙的药物之一,文氏及翁、贺、潘三氏对其毒性曾有详尽的论述。自1950年以来,国内共有12例报告,其中有心电图记录者共5例,3例表现为不完