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肌萎缩侧索硬化（ALS）是一种主要累及上下运动神经元的进行性致命性神经系统变性病，病因及发病机制未明。随着ALS遗传学的发展，基因检测逐渐进入临床实践，对辅助患者诊断、预后判断，遗传咨询及基因治疗等有一定意义，但其中涉及诸多值得探讨的问题。本讲座从医师及患者两个角度概述目前对基因检测用于ALS临床实践的前景及问题。