【摘 要】
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目的 观察孤独症谱系障碍(ASD)患儿外周血LncRNA表达特征,为进一步研究ASD早期预警的分子标志物提供理论依据.方法 2018年1-9月在上海市儿童医院招募ASD患儿和正常对照儿童各
【机 构】
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上海交通大学附属儿童医院,上海市儿童医院,儿童保健发育行为科,上海200040;上海交通大学附属儿童医院,上海市儿童医院,医学遗传研究所,上海200040
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目的 观察孤独症谱系障碍(ASD)患儿外周血LncRNA表达特征,为进一步研究ASD早期预警的分子标志物提供理论依据.方法 2018年1-9月在上海市儿童医院招募ASD患儿和正常对照儿童各40例,采集其外周血RNA样本,应用LncRNA Array v2.0芯片分析ASD患儿和正常对照儿童全基因组LncRNA表达的差异,应用qRT-PCR对神经发育相关的LncRNAs和mRNA的表达进行定量分析.结果 LncRNA Array v2.0芯片结果显示,ASD患儿外周血样本有3 655个LncRNAs存在表达差异,其中2 238个表达上调,1 417个表达降低.采用qRT-PCR对神经发育相关的13个LncRNAs进行定量分析,结果显示ASD组有10个LncRNAs表达上调,其中4个与HOX基因相关;3个Ln-cRNAs表达降低,其中1个与HOX基因相关;与表达谱芯片结果一致.ASD组外周血HOX基因编码的mRNA表达均较对照组降低.结论 ASD患儿外周血神经发育相关基因的LncRNAs存在差异性表达,HOX基因相关的LncRNAs有可能成为ASD早期筛查的生物学标记物.
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