【摘 要】
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强直性肌营养不良(myotonic musculardystrophy,MMD)是成人中最常见的肌肉萎缩。患这种严重的常染色体显性遗传疾病妇女可以无症状或有极少体征,但有50％机会分娩-先天性 MMD
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强直性肌营养不良(myotonic musculardystrophy,MMD)是成人中最常见的肌肉萎缩。患这种严重的常染色体显性遗传疾病妇女可以无症状或有极少体征,但有50％机会分娩-先天性 MMD婴儿。引起 MMD 的基因位于19号染色体上,其邻近的 DNA 标记已被发现,这些进展促使用 DNA 探针诊断 MMD。5个家系用该法行产前诊断。
Myotonic muscular dystrophy (MMD) is the most common muscle atrophy in adults. Women with this severe, autosomal dominant genetic disorder can have asymptomatic or minimal signs of illness but have a 50% chance of giving birth - a congenital MMD infant. The gene responsible for MMD is located on chromosome 19 and adjacent DNA markers have been found. These advances have prompted the use of DNA probes to diagnose MMD. Five families using the Act prenatal diagnosis.
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