【摘 要】
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患者因多发性先天性畸形于出生后第二天就诊,父年27岁,母年24岁,均健康,足月平产,体重2,480克,家族中无类似病史。体检发现容貌异常,头围31cm,右侧扁平,枕骨突出,脸大,前额
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患者因多发性先天性畸形于出生后第二天就诊,父年27岁,母年24岁,均健康,足月平产,体重2,480克,家族中无类似病史。体检发现容貌异常,头围31cm,右侧扁平,枕骨突出,脸大,前额突出,双眼斜视,内眦赘皮,双耳低位,大而突出,颈短有蹼。心脏杂音Ⅱ/Ⅳ级,双侧隐睾,双膝弯曲,四肢肌张力增加,无病理反射,左掌为通贯
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