切换导航
文档转换
企业服务
Action
Another action
Something else here
Separated link
One more separated link
vip购买
不 限
期刊论文
硕博论文
会议论文
报 纸
英文论文
全文
主题
作者
摘要
关键词
搜索
您的位置
首页
期刊论文
近亲婚配致腓骨肌萎缩症一例报告
近亲婚配致腓骨肌萎缩症一例报告
来源 :遗传与疾病 | 被引量 : 0次 | 上传用户:Luke_ibox
【摘 要】
:
腓骨肌萎缩症又名神经元性肌萎缩症(Charcot-Marie-Tooth病),是一种少见的四肢远端肌肉对称性萎缩遗传病。迄今,国内仅有10多例报告,作者发现一例。现将该例父母系表兄妹婚
【作 者】
:
高锦声
姜海燕
徐梅玉
邹贞
徐孝颐
徐培钧
【机 构】
:
苏州医学院生物学教研室,苏州医学院生物学教研室,苏州医学院生物学教研室,苏州医学院生物学教研室,苏州医学院附属医院,苏州医学院附属医院,
【出 处】
:
遗传与疾病
【发表日期】
:
1985年03期
【关键词】
:
腓骨肌萎缩症
近亲婚配
远端肌
细胞遗传学
遗传病
兄妹婚
Marie
元性
对称性
单基因遗传病
下载到本地 , 更方便阅读
下载此文
赞助VIP
声明 : 本文档内容版权归属内容提供方 , 如果您对本文有版权争议 , 可与客服联系进行内容授权或下架
论文部分内容阅读
腓骨肌萎缩症又名神经元性肌萎缩症(Charcot-Marie-Tooth病),是一种少见的四肢远端肌肉对称性萎缩遗传病。迄今,国内仅有10多例报告,作者发现一例。现将该例父母系表兄妹婚配致腓骨肌萎缩症的临床系谱与细胞遗传学的检查报告如下。
其他文献
重金属铬、镉、铅、锌对三角帆蚌的毒性研究
近年来,我省曾发生了养殖户与化工厂由于三角帆蚌死亡而引起的纠纷。受漳州市中级人民法院的委托,我们进行了铬、镉、铅、锌对三角帆蚌的毒性试验。这几种重金属对水生生物
期刊
三角帆蚌
Hyriopsis
毒性研究
水产部门
试验结果
临界浓度
重金属浓度
水生生物
半数致死时间
致死浓度
鱼类含脂量与肥满度在渔业上应用的探讨
本文以大连海洋渔业公司1953年以来的统计资料和其它资料为依据,分析论述了黄海牙鲆资源的历史和现状,以及牙鲆的分布与洄游,并提出了增殖黄海牙鲆资源的几条途径:1.进行人工
期刊
肥满度
牙鲆
鲆类
渔业
海洋渔业
黄海北部
放流
幼鱼
鱼类
大黄鱼
“一馆两业”:图书馆与市场经济接轨的最佳模式
本文认为“一馆两业”是由市场经济条件下图书馆的属性与运行规律和图书馆生存与发展的实际情况决定的,是图书馆参与市场、进入市场所面临的新课题,并在此基础上论证了“一馆
期刊
最佳模式
一馆两业
有偿服务
文献服务
信息集散地
信息服务
藏书组织
社会主义市场
信息资源
新旧体制转换
红藻藻胆蛋白的分离与鉴定
植物的光合器官通常含有叶绿素、类胡罗卜素和藻胆蛋白三类色素。藻胆蛋白主要包括藻红蛋白、藻蓝蛋白和变藻蓝蛋白。藻胆蛋白是水溶性的,这些蛋白质以共价键与发色团相连。R
期刊
藻胆蛋白
红藻
藻蓝蛋白
光合器官
辅助色素
光合作用
类胡罗卜素
能量传递
红藻纲
接受器
高产鱼池中异养细菌的初步研究
对无锡市效区“河埒渔业一队”典型高产鱼池中异养细菌种类、数量及群落组成的分析测定,它表明在1984年3月至10月试验期间,试验鱼池水体中总细菌数和异养细菌数分别在1.30×1
期刊
异养细菌
细菌群落组成
优势菌
细菌数
高产鱼池
氮单胞菌属
鱼池水
芽孢杆菌属
池中
纤维素分解
甲状腺功能亢进性心脏病和糖尿病伴慢性肌病一例报告
期刊
慢性肌病
病理反射
外展受限
血管杂音
四肢肌肉
他巴唑
甲亢
糖尿病
腱反射
肌张力
血清果糖胺含量测定作为糖尿病筛选试验的临床应用
糖尿病的传统生化检查是血糖和尿糖浓度随机测定,由于这两个试验受种种因素的影响,因而误诊率高,在总体检查中结果不可靠。糖化血红蛋白含量测定是糖尿病一种更简便的筛选试
期刊
血清果糖胺
糖尿病
果糖胺试验
糖尿病组
血红蛋白含量
无糖尿
尿糖
血糖
筛选试验
糖耐量损害
糖尿病病人红细胞膜脂区流动性的变化和胰岛素对其影响
本文使用1,6-diphenyl-1,3,5-hexatriene(DPH)作为荧光探剂,应用荧光偏振技术研究了糖尿病病人和正常人的完整红细胞膜脂区的流动性和胰岛素对其影响。结果表明:糖尿病病人的完整红细胞膜脂区的流动性明显地低于正常人。生理浓度的胰岛素在体外能升高糖尿病病人和正常人完整红细胞膜脂区的流动性,而且两者可升高到同一水平,但糖尿病病人的完整红细胞膜脂区流动性升高的百分率明显大于正常人。
期刊
糖尿病
胰岛素
红细胞膜脂
荧光偏振
荧光探剂
红细胞膜
diphenyl
指细胞
生理浓度
通透性
虹鳟排卵前后血清中性类固醇激素浓度变化的研究
对虹鳟(Salmo gairdneri)排卵前后血清17β-雌二醇(17β-E_2),睾酮(T)和17α-羟-20β-双氢孕酮(17α20βP)的含量进行了测定。17β-E_2从排卵前15天的18.1ng/ml急骤下降到排
期刊
排卵前
虹鳟
中性类固醇
血清类固醇激素
诱导排卵
类固醇激素
血清浓度
Oncorhynchus
卵母细胞成熟
鱼血清
刺参池塘养殖的研究
本文报道了刺参池塘养殖的研究成果。本试验在水深80cm、日换水率在3%以上、面积为3.91亩的养虾池中进行。在虾池内建造人工海参礁;往虾池投放体长5—7cm的参苗1249头和体长1
期刊
刺参
池塘养殖
虾池
换水率
体长
生物净化
人工养殖
对虾养殖
养殖池
本项
其他学术论文