近亲婚配致腓骨肌萎缩症一例报告

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腓骨肌萎缩症又名神经元性肌萎缩症(Charcot-Marie-Tooth病),是一种少见的四肢远端肌肉对称性萎缩遗传病。迄今,国内仅有10多例报告,作者发现一例。现将该例父母系表兄妹婚配致腓骨肌萎缩症的临床系谱与细胞遗传学的检查报告如下。
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