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人们常用“清澈明亮”“纯净透明”来形容孩子的眼睛。然而，有一些孩子却没那么幸运，生来没有透亮双眸，更难拥有正常视力，他们是患有先天性晶状体疾病的孩子。若得不到及时治疗，严重者可能造成终身失明。复旦大学附属眼耳鼻喉科醫院眼科卢奕教授团队深耕先天性晶状体疾病领域多年，攻克重重难关，让大量原本只能去盲童学校学习的孩子有了正常上学的机会。在2017年上海市科学技术奖榜单上，卢奕教授领衔的“先天性晶状体疾病的微创治疗”项目荣获科技进步奖二等奖。
先天性晶状体疾病包括先天性白内障与先天性晶状体半脱位，是导致儿童低视力和失明的常见眼科疾病之一，占儿童失明原因的50%以上。外科手术是治疗先天性晶状体疾病的主要方法。随着眼显微手术技术和手术方式的不断创新与改进，微创技术被广泛应用于先天性白内障、先天性晶状体半脱位等疾病的治疗，获得了越来越好的治疗效果。
微创技术的进步，为先天性晶状体疾病的治疗带来了质的飞跃，让许多原本只能去盲童学校的孩子，拥有了正常上学的机会。
创新手术方式，为先天性白内障患儿“抢占治疗先机”
说起白内障，大多数人只知道这是一种“老年病”，却不知婴幼儿也会患病。先天性白内障占先天性晶状体疾病的90%以上，可仅表现为单眼或双眼晶状体混浊，也可伴发其他眼部异常（如小眼球、小角膜、虹膜缺损、前房角发育异常、眼底发育异常等）。与老年性白内障的治疗技术十分成熟、预后近乎完美相比，先天性白内障的治疗难度高，患儿预后不尽如人意，常面临三大难题：手术创伤大、后发性白内障发生率高达95%、人工晶状体植入过晚影响视觉发育。
20多年前，卢奕教授在国内率先采用白内障超声乳化及后囊膜切开 前段玻璃体切割技术治疗先天性白内障患儿。借助微创技术，手术切口仅为2.6毫米，显著减少了手术对眼内结构的破坏和干扰。
解决了这一难题后，卢奕教授转而攻克“后发性白内障”这一难点。“后发性白内障是先天性白内障术后最常见的并发症。主要是由于儿童晶状体上皮细胞增殖能力强，术后炎性反应重，晶状体上皮细胞便会沿着后囊膜及玻璃体前界膜迅速生长，使其逐渐浑浊，且易与人工晶状体粘连。”以往，由于“后发障”发生率高，患儿植入人工晶状体的时间被迫推迟，一般是等孩子长到2～3岁，再进行人工晶状体植入术。然而，人工晶状体越早植入，对患儿的视力发育越有益。在人工晶状体植入前，患儿必须佩戴眼镜，不仅影响视觉发育，生活质量也大打折扣。
为实现人工晶状体的早期植入，卢奕教授在国内率先应用前段玻璃体切割微创技术，通过阻断晶状体上皮细胞的生长“道路”，人为地为人工晶状体与玻璃体之间“留”空隙，使“后发障”的发生率由过去的95%降至5%。基于该技术的应用，大多数先天性白内障患儿可在1岁以内完成人工晶状体植入手术。
“取晶保囊”，提升先天性晶状体半脱位手术疗效
先天性晶状体半脱位是悬韧带先天发育不良或松弛导致的一类疾病。除影响视力外，先天性晶状体半脱位患儿还可发生严重的眼部并发症，如葡萄膜炎、继发性青光眼、视网膜脱离等。
手术是治疗先天性晶状体半脱位的主要方法。以尽可能小的手术创伤，获得长期稳定的预后，对患儿至关重要。
如果把晶状体比作果实，那么晶状体囊袋就是其外壳。常规手术治疗是将脱位的晶状体连同囊袋一起摘除，然后植入人工晶状体。患儿术后易发生眼内炎、视网膜病变等并发症。卢奕教授应用Cionni改良囊袋张力环（MCTR）使晶状体的“外壳”得以保留并被良好地固定，在此基础上再植入人工晶状体。“晶状体囊袋的保留，使得术中及术后眼后节并发症的发生率明显降低，植入的人工晶状体更稳定，提升了手术效果，患儿术后的视觉体验也变得更好。”卢奕教授介绍。
术后全方位管理：要让孩子“看得见”，更要“看得清”
对先天性晶状体疾病患儿而言，手术只是治疗的第一步。由于术前的视觉剥夺，几乎所有患儿都有不同程度的弱视。想要恢复视力，患儿必须进行长期的双眼视功能训练。因此，治疗先天性晶状体疾病可以说是一场由“家长、验光师、眼科医生”共同参与的“持久战”。
为使每一位患儿都能接受规范、全程的治疗，卢奕教授牵头成立了专业随访治疗团队，为先天性晶状体疾病患儿开设专科门诊、验光绿色通道，并由专人进行病例随访跟踪。2018年7月，复旦大学附属眼耳鼻喉科医院正式成立了由白内障与晶状体疾病学科组医生、先天性白内障患儿家长及志愿者组成的“先白宝宝之家”俱乐部。如今，俱乐部成员已超3000人。
未来：先天性晶状体疾病预防关口有望前移
在先天性晶状体疾病的众多致病因素中，遗传因素占首要地位。卢奕教授告诉记者，随着高通量测序等技术的应用，越来越多与先天性晶状体疾病相关的基因突变位点被发现。不久的将来，或许能通过孕前、产前基因诊断技术，将先天性晶状体疾病“消灭”在萌芽状态。
特别提醒：及早察觉先天性白内障的异常症状
先天性白内障有完全性与不完全性之分。
完全性先天性白内障患儿瞳孔呈白色或灰白色（白瞳症），在手电筒照射下更清晰。而不完全性先天性白内障患儿症状隐匿，家长若发现孩子出现斜视、畏光或追光能力不佳等，应提高警惕，尽早带孩子至眼科进行检查。